علمی و پزشکی

شجره نامه بزرگ بشریت ترسیم شد

این به ما این امکان را می دهد که منشاء تنوع ژنتیکی انسان را در نقشه کاملی از روابط انسانی در سراسر جهان دنبال کنیم.

تاکنون، وظیفه اصلی یافتن راهی برای ترکیب توالی‌های ژنوم از پایگاه‌های داده مختلف و توسعه الگوریتمی برای مدیریت داده‌هایی با این اندازه بوده است. با این حال، روش جدیدی که دیروز توسط محققان موسسه داده های بزرگ دانشگاه آکسفورد منتشر شد، می تواند به راحتی داده ها را از چندین منبع ترکیب کند، علاوه بر آن میلیون ها توالی ژنوم را در مقیاس بزرگ ذخیره می کند.

بزرگترین شجره نامه را برای همه بشریت بسازید.

دکتر یان وانگ، ژنتیک دان تکاملی در موسسه داده های بزرگ، یکی از نویسندگان این مقاله، توضیح می دهد: «ما اساساً در حال ساختن یک فرود عالی هستیم. شجره نامه ای برای تمام بشر که می تواند تاریخ تنوع ژنتیکی در انسان مدرن را مدل کند. این شجره نامه به ما امکان می دهد ببینیم که توالی ژنتیکی هر فرد چگونه با سایر افراد در ژنوم ارتباط دارد.

از آنجایی که نواحی ژنومی افراد تنها از یکی از والدین به ارث می رسد، خانواده در هر نقطه از ژنوم را می توان یک درخت در نظر گرفت. تعدادی از این درختان که «توالی درختان» یا برنامه‌های نوترکیبی اجدادی نامیده می‌شوند، مناطق ژنتیکی را به اجدادی مرتبط می‌کنند که اولین بار تنوع ژنتیکی را توسعه دادند.

دکتر آنتونی وایلدر اونز، نویسنده اصلی این مطالعه، که این تحقیق را به عنوان بخشی از پایان نامه دکترای خود انجام داده است، می گوید: “ما در حال بازسازی ژنوم اجدادمان هستیم و از آنها برای ایجاد شبکه گسترده ای از روابط استفاده می کنیم.” سپس می‌توانیم زمان و مکان محل زندگی این اجداد را تخمین بزنیم. نقطه قوت این رویکرد این است که مفروضات بسیار کمی در مورد داده های اساسی ایجاد می کند؛ همچنین می تواند نمونه هایی از ادیان جدید و قدیمی را در خود جای دهد.

در این مطالعه، داده‌های مربوط به ژنوم انسان‌های امروزی از هشت پایگاه داده مختلف ترکیب شد تا توالی 3609 ژنوم فردی از 215 جمعیت را شامل شود.

ژنوم‌های باستانی شامل نمونه‌هایی است که در سرتاسر جهان یافت شده‌اند و قدمت آنها به بیش از 1000 تا بیش از 100000 سال می‌رسد. الگوریتم‌ها پیش‌بینی می‌کنند که اجداد مشترک کجا باید باشند تا الگوهای تنوع ژنتیکی درخت تکاملی را توضیح دهند.

در نتیجه، این شبکه شامل حدود 27 میلیون اجداد بود. پس از افزودن داده‌های مکان به نمونه‌های ژنوم، نویسندگان از شبکه برای تخمین محل زندگی اجدادشان استفاده کردند.

نتایج با موفقیت رویدادهای کلیدی در تکامل انسان، از جمله مهاجرت از آفریقا را شناسایی کردند.

اگرچه این شجره نامه در حال حاضر منبع بسیار غنی است، اما محققان قصد دارند آن را جامع تر کنند تا داده های ژنتیکی بیشتری اضافه کنند.

از آنجایی که داده ها بسیار کارآمد ذخیره می شوند، میلیون ها ژنوم اضافی را می توان به مجموعه داده ها اضافه کرد.

دکتر وونگ گفت: “این مطالعه راه را برای نسل بعدی جانشینی جهانی هموار می کند.” با بهبود کیفیت توالی‌های ژنوم دنیای مدرن و باستان، این شجره نامه دقیق‌تر می‌شود و در نهایت می‌توانیم یک نقشه یکپارچه ایجاد کنیم. او گفت: «اگرچه این مطالعه بر روی انسان متمرکز است، اما می توان آن را به بیشتر موجودات زنده، از اورانگوتان گرفته تا باکتری، تعمیم داد. این مطالعه ممکن است برای ژنتیک پزشکی مفید باشد.

این مطالعه روز گذشته در مجله Science منتشر شد.